Potýkám se s Marfanovým syndromem — Dislokace kloubů

Od našeho dopisovatele v Británii

„Dvakrát denně beru morfin ve formě tablet s prodlouženým účinkem. Pomáhá mi to, a když je bolest příliš silná, beru si morfin v tekuté formě.“ Když to Michelle, světlovlasá žena ve středním věku, říkala, mírně se usmívala. Manžel Philip po jejím boku souhlasně přikyvoval.

„KDYŽ se situace zhorší, každý pohyb pro mě znamená bolest, protože klouby nejsou ve správné poloze,“ pokračovala Michelle. „Pokud se v důsledku toho natáhnou nervy, bolest může být nesnesitelná.“ Michelle se statečně potýká se zdravotními problémy již několik desetiletí. Trpí Marfanovým syndromem.

Co to je za nemoc? Existuje nějaká léčba? Rozhodl jsem se, že to zjistím.

Zlověstný syndrom

Zjistil jsem, že tento syndrom dostal jméno podle francouzského dětského lékaře, který se jmenoval Antoine Marfan. Stav, který byl podle něj pojmenován, popsal v roce 1896. Tento syndrom je sice vzácný — odhaduje se, že postižen je jeden člověk z deseti tisíc lidí —, ale zato se objevuje ve všech sociálních i etnických skupinách.

Zjistilo se, že se jedná o genetickou poruchu. Vzhledem k tomu, že gen vyvolávající tuto poruchu je dominantní, může se přenést na děti i v případě, když tímto syndromem trpí pouze jeden z rodičů. Často tedy v rodině pozorujeme tuto poruchu v jedné generaci za druhou. V současné době neexistuje žádná léčba, a to ani v případě, že je tento stav diagnostikován v raném věku.

Michelle je vysoká a štíhlá, má dlouhé ruce, úzké dlaně i chodidla a protáhlé prsty na rukou i nohou. I to může být známkou Marfanova syndromu. Většina lidí s touto poruchou nemá všechny příznaky a komplikace, které jsou s tímto syndromem spojeny, ale pokud je zjištěn jeden příznak, je jen rozumné, když lékaři pátrají po dalších. Jaké příznaky to jsou?

Jakých tělesných příznaků si všímat

Běžným příznakem Marfanova syndromu je myopie — krátkozrakost. Asi padesát procent lidí má také dislokaci oční čočky. Navíc může být postižena i aortální chlopeň. Tato chlopeň zabraňuje tomu, aby se krev v aortě — největší tepně těla — nevracela zpět do srdce.

Lékaři obvykle zdůrazňují, že lidé trpící Marfanovým syndromem by se neměli věnovat činnostem, které vyžadují intenzivní námahu. I když se závažné srdeční problémy možná rozvinou jen u každého desátého  člověka, přesto zde existuje určitá vrozená slabost a je zapotřebí opatrnosti. Pokud aorta praskne, obvykle je smrt nevyhnutelná. Flo Hymanová, 195 centimetrů vysoká volejbalistka amerického olympijského týmu, zemřela v roce 1986 během zápasu s Japonskem na komplikace Marfanova syndromu, když jí bylo 31 let.

Lidé s Marfanovým syndromem mohou mít deformity hrudníku a také páteře. V těžkých případech jsou patrné problémy s horní čelistí a patrem. Pokud je tento syndrom zjištěn v dětství, je nutné pečlivé sledování dítěte, fyzikální terapie a možná bude třeba provést i chirurgický zákrok. Někteří pacienti, jako například Michelle, mají potíže s dislokací kloubů. Jak k tomu dochází?

Úloha fibrilinu

V roce 1986 vědci izolovali protein, který se nazývá fibrilin. Tento protein je základní složkou pojivové tkáně a zdá se, že jí dodává pevnost a elasticitu. V roce 1991 byl jako příčina Marfanova syndromu identifikován defektní gen na lidském chromozomu 15. Za normálních okolností tento gen tělu signalizuje, že má vytvářet fibrilin. Je však zřejmé, že když je tento gen defektní, tělo vytváří vadný fibrilin nebo fibrilinu vytváří málo. Tkáně se pak abnormálně natahují, protože nemohou snést normální zátěž. To by mohlo vysvětlovat plicní potíže, které někdy pacienti s Marfanovým syndromem mají. K zajištění stability a elasticity nepatrných plicních sklípků je nutné, aby pojivová tkáň byla silná.

To však neznamená, že lidé s Marfanovým syndromem jsou automaticky náchylnější k astmatu, bronchitidě, nebo dokonce k rozedmě plic. Někdy však u nich dochází ke spontánnímu pneumotoraxu, a v tom případě je velmi důležitá okamžitá lékařská pomoc. Michelle mi řekla, že si na takové náhlé plicní příhody musí dávat pozor, protože má plíce silně postižené.

Nyní jsem se zajímal o to, jak se Michelle vyrovnává s každodenními problémy.

 Naučila se to zvládat

„Když mi bylo 15 let, pociťovala jsem v celém těle bolest, jež byla způsobena tím, co bylo později diagnostikováno jako Marfanův syndrom,“ vypráví Michelle. „Naše rodina si nyní myslí, že tuto poruchu měl můj otec. Mnoho let trpěl artritidou, která může někdy příznaky Marfanova syndromu maskovat. Náš syn Javan, kterému je nyní 24 let, rozhodně tuto poruchu má, zůstává však zatím otázkou, jak se jeho zdravotní stav bude dále vyvíjet.

V posledních letech beru steroidy, které mi značně pomáhají, ale když musím tuto léčbu přerušit, bolest se opět zvětší. * Ramenní a kolenní, dále klouby na ruce, v zápěstích a kotnících se mohou částečně dislokovat. Pokud k tomu dojde v noci, když se otáčím v posteli, probudím se s křikem. Philip je ale velmi chápavý manžel. Sedí se mnou někdy i celou noc a poskytuje mi velkou útěchu, když se modlí o sílu pro nás oba.

V domácnosti ještě dělám tu práci, na kterou stačím, ačkoli je pro mě obtížné vyjít do patra. A tak používám sedačkový výtah. Philip i Javan mi ale velmi pomáhají. Když je to se mnou špatné, použiji ocelové podpěrky, které lze pomocí popruhů upevnit na ruce. Další si dám na nohy, aby se mi zpevnily kotníky. Tyto podpěrky jsou však nepohodlné a poněkud mě omezují. Navíc, čím déle je nosím, tím méně pohybu mám — což pro mě není dobré.“

„Určitě z toho musíš být někdy sklíčená,“ řekl jsem.

„Ano, samozřejmě. Při trvalé bolesti a srdečních problémech se deprese objeví snadno,“ odpověděla Michelle. „A tak se modlím za ty mé křesťanské bratry a sestry, kteří v jiných zemích trpí podobnými problémy. Jsem velmi vděčná, že mě moje rodina tak podporuje a že mě léčí chápavý lékař a jeho zdravotnický tým.

Někdy musím zůstat v posteli déle, než bych chtěla, a tak se můžu cítit hůř již jen kvůli tomu, že nemohu ven. Proto jsem se po dohodě s Philipem před jedenácti lety rozhodla, že začnu sloužit jako pravidelná průkopnice neboli celodobá kazatelka. Můj stav se od té doby sice zhoršil, ale dělám, co mohu, a Philip mě často ve službě dům od domu doprovází. Mluvím s lidmi také příležitostně, ale i po telefonu a píši jim dopisy.

To, že o biblických pravdách mluvím s lidmi ve svém okolí, mi přináší velkou radost, zvláště když pak vidím, že je někdo z nich pokřtěn jako služebník Jehovy. Již jen to, že mluvím o novém světě Jehovy Boha, kde již nebude bolest a nemoci — dokonce ani smrt —, mě posiluje tak, jako nic jiného. Při chůzi se tiše modlím k Jehovovi a pociťuji sílu jeho svatého ducha, což mi umožňuje snášet bolest. Věřte mi, že nic na světě nedává tak velkou sílu.“

Michelle řekla, že získává útěchu čtením Bible. Mezi texty, které jí zvláště přinášejí útěchu, uvedla Žalm 73:28; 2. Korinťanům 4:7; Filipanům 4:13 a Zjevení 21:3, 4. Když jsem si tyto texty sám prošel, cítil jsem, že skutečně mohou povzbudit každého, kdo se potýká s nějakou stresující situací.

[Poznámka pod čarou]

[Rámeček a obrázky na straně 12]

Existují historické doklady?

Lékaři identifikovali až 200 různých poruch pojivové tkáně. I když byly tyto poruchy rozpoznány až v posledních letech, vědci a historikové přezkoumali tělesné znaky slavných lidí z minulosti, o nichž se domnívají, že mohli mít Marfanův syndrom nebo nějakou podobnou poruchu.

Předpokládá se, že touto poruchou trpěl vysoký, štíhlý houslista Niccolò Paganini, který žil v letech 1782 až 1840. Měl tak pozoruhodný talent, že podle některých lidí dal svou duši Ďáblovi výměnou za své mimořádné schopnosti. Paganiniho lékař, dr. Francesco Bennati, uvedl: „Jeho dlaň sice není větší než normálně, avšak díky pružnosti typické pro každou její část, má dvojnásobné rozpětí. Díky tomu může například s neuvěřitelnou lehkostí a rychlostí ohnout horní klouby prstů levé ruky do strany, aniž by přitom změnil polohu ruky.“

Vědce, kteří šli ještě hlouběji do minulosti, zaujal také egyptský faraón Achnaton, manžel Nefertiti. Je zobrazován jako muž, který měl hubenou tvář, vytáhlý krk a dlouhé ruce i nohy. V jeho dynastii často docházelo k předčasným úmrtím, což bylo ve starověku typické pro lidi, kteří trpěli Marfanovým syndromem.

[Podpisky]

Z knihy Great Men and Famous Women (Velcí muži a slavné ženy)

Ägyptisches Museum der Staatlichen Museen Preußischer Kulturbesitz, Berlín

[Obrázek na straně 13]

Philip často doprovází Michelle při službě dům od domu