Elämää Marfanin oireyhtymän kanssa – kun nivelet menevät sijoiltaan

HERÄTKÄÄ!-LEHDEN KIRJOITTAJALTA BRITANNIASTA

”Otan morfiinia kaksi kertaa päivässä hitaasti liukenevassa muodossa. Näin pystyn olemaan jalkeilla, mutta kun kipu pahenee, joudun nauttimaan nestemäistä morfiinia.” Vaalea, keski-ikäinen Michelle hymyili lempeästi puhuessaan. Hänen miehensä Philip nyökkäili hänen vierellään rauhoittavasti.

”KUN tilanne menee oikein pahaksi”, Michelle jatkoi, ”jokainen liike sattuu, koska niveleni eivät pysy paikoillaan. Ja kun hermot sen takia venyvät, tuska voi olla sietämätöntä.” Michelle on kamppaillut terveysongelmien kanssa urheasti vuosikymmeniä. Hänellä on Marfanin oireyhtymä.

Mikä tämä sairaus oikein on? Voiko siitä parantua? Päätin ottaa asiasta selvää.

Pelottava oireyhtymä

Sain tietää, että oireyhtymä on nimetty ranskalaisen lastenlääkärin Antonin Marfanin mukaan, joka kuvasi tämän sairauden vuonna 1896. Se on harvinainen tauti – sitä sairastaa arviolta yksi ihminen 10000:sta – mutta se ei tunne sosiaalisia eikä etnisiä raja-aitoja.

Oireyhtymän katsotaan johtuvan geenivirheestä. Koska virheellinen geeni on vallitseva, tauti voi periytyä lapsille, vaikka se olisi vain toisella vanhemmista. Tämän vuoksi sitä esiintyy suvuissa usein polvesta polveen. Siihen ei tunneta vielä parannuskeinoa, vaikka se diagnosoitaisiin jo nuorena.

Michelle on pitkä ja hoikka, ja hänellä on pitkät käsivarret, kapeat kädet ja jalkaterät ja pitkät sormet ja varpaat. Nämä piirteet saattavat kieliä Marfanin oireyhtymästä. Useimmilla potilailla ei ole kaikkia taudinmerkkejä ja komplikaatioita, mutta jo yhden oireen perusteella lääkärit etsivät viisaasti muitakin. Millaisia oireita tauti aiheuttaa?

Fyysisiä merkkejä joita etsiä

Marfanin oireyhtymään liittyy tavallisesti likinäköisyys. Lisäksi noin puolella potilaista silmän linssi siirtyy paikaltaan. Ongelmia voi ilmetä myös aorttaläpässä, jonka tarkoituksena on estää elimistön suurimmassa valtimossa aortassa kulkevaa verta virtaamasta takaisin sydämeen.

Yleensä lääkärit tähdentävät, että voimakasta ponnistusta vaativa toiminta on kielletty niiltä, joilla on Marfanin oireyhtymä. Vaikka vain joka kymmenes heistä saattaa saada vakavia sydänvaivoja, sydän on heillä synnynnäisesti heikko, joten varovaisuus on tarpeen. Aortan repeämästä seuraa tavallisesti väistämättä kuolema. Flo Hyman, 195 senttimetriä pitkä olympiatason amerikkalainen naislentopalloilija,  kuoli 31-vuotiaana eräässä ottelussa Japanissa vuonna 1986 Marfanin oireyhtymän komplikaatioihin.

Potilailla saattaa olla myös poikkeavuuksia rintakehän rakenteessa, ja heidän selkärankansa voi olla käyristynyt. Vakavissa tapauksissa ilmenee ongelmia yläleuan ja kitalaen alueella. Kun oireyhtymä todetaan lapsuudessa, on välttämätöntä seurata tilaa jatkuvasti. Hoitoon sisältyy tällöin fysioterapiaa ja mahdollisesti leikkauksia. Joillakin potilailla, kuten Michellellä, nivelet menevät sijoiltaan. Mistä tämä johtuu?

Fibrilliinin osa

Tutkijat eristivät vuonna 1986 valkuaisaineen nimeltä fibrilliini. Se on sidekudoksen välttämätön rakenneosa ja näyttää vaikuttavan sen vahvuuteen ja kimmoisuuteen. Vuonna 1991 löydettiin Marfanin oireyhtymän aiheuttava virheellinen geeni kromosomista 15. Normaalisti tuo geeni antaa elimistölle käskyn tuottaa fibrilliiniä. Geenin virheellisyys vaikuttaa ilmeisesti siten, että fibrilliiniä muodostuu liian vähän tai se on puutteellista, jolloin kudokset venyvät epänormaalilla tavalla, koska ne eivät kestä normaalia rasitusta. Tämä voi selittää ne vaikeudet, joita joillakin potilailla ilmenee keuhkojen toiminnassa; vahva sidekudos on välttämätön edellytys pikkuriikkisten keuhkorakkuloiden lujuudelle ja kimmoisuudelle.

Tämä ei kuitenkaan merkitse sitä, että Marfanin oireyhtymää sairastaville kehittyisi automaattisesti herkemmin astma, keuhkoputkentulehdus tai jopa keuhkolaajentuma. Joskus keuhkot painuvat kuitenkin yhtäkkiä kokoon, ja silloin tarvitaan heti lääkärinhoitoa. Michelle kertoi, että hänen täytyy olla tämän suhteen valppaana, koska hänen keuhkonsa ovat hyvin huonossa kunnossa.

Nyt minua kuitenkin kiinnosti tietää, miten Michelle selviytyy jokapäiväisen elämän paineista.

Sopeutuminen

”Kerran 15-vuotiaana minulla oli koko keho kipeänä, ja vaiva diagnosoitiin Marfanin  oireyhtymäksi”, Michelle selitti. ”Olemme perheen parissa nyt miettineet, sairastiko isäni sitä. Hänellä oli vuosikausia niveltulehdus, ja se peittää helposti Marfanin oireyhtymän merkit. 24-vuotiaalla pojallamme Javanilla oireyhtymä on varmasti, mutta nähtäväksi jää, miten se etenee hänellä.

Söin hiljattain joidenkin vuosien ajan steroideja, jotka auttoivat paljon, mutta kun hoito oli lopetettava, kipu lisääntyi. * Minulla voivat mennä osittain sijoiltaan olkapäät sekä kädet, polvet, ranteet ja nilkat. Jos näin käy yöllä kääntyessäni vuoteessa, herään omaan huutooni. Mutta Philip on suurenmoinen tuki! Hän istuu kanssani joskus koko yön, lohduttaa minua paljon ja rukoilee meille molemmille voimaa.

Teen yhä kotitöitä sen verran kuin pystyn, vaikka minun on vaikea nousta yläkertaan, koska joudun käyttämään tuolihissiä. Mutta Philip ja Javan ovat suureksi avuksi. Kun tilanne on todella paha, käytän terästukia käsieni ympärillä. Jalkatuet taas tukevat nilkkoja. Nämä apuvälineet ovat kuitenkin hankalia ja melko rajoittavia, ja mitä kauemmin pidän niitä, sitä vähemmän jäsenet saavat liikuntaa, ja se ei ole hyväksi.”

”Olet varmaan joskus masentunut”, sanoin.

”Totta kai”, Michelle vastasi. ”On helppo masentua, kun on jatkuvasti kipuja ja sydänvaivoja. Silloin rukoilen muiden maiden kristittyjen veljien ja sisarten puolesta, jotka saattavat kärsiä samalla tavalla. Olen tavattoman kiitollinen kannustavasta perheestä sekä myötätuntoisen lääkärin ja hänen ryhmänsä antamasta hoidosta.

Ajoittain minun täytyy maata vuoteessa enemmän kuin haluaisin, ja kotona istuminen ilman mitään tekemistä voi vain pahentaa oloa. Tästä syystä päätin 11 vuotta sitten Philipin kanssa keskusteltuani ilmoittautua vakituiseksi tienraivaajaksi eli kokoaikaiseksi evankelistaksi. Tilani on huonontunut sen jälkeen, mutta teen sen, minkä voin, ja Philip on usein kanssani talosta-taloon-palveluksessa. Todistan myös vapaamuotoisesti sekä puhelimitse ja kirjeitse.

Saan paljon iloa siitä, että kerron lähimmäisilleni Raamatun totuuksista, varsinkin kun seuraan, miten joistakuista tulee Jehovan kastettuja palvelijoita. Mikään muu ei kohota mielialaani samalla tavalla kuin jo pelkkä puhuminen Jehova Jumalan uudesta maailmasta, jossa ei enää ole tuskaa, sairauksia eikä edes kuolemaa. Kävellessäni puhun hiljaa Jehovalle ja tunnen hänen pyhän henkensä vahvistavan minua, niin että kestän tuskan. Usko tai älä, tässä maailmassa ei ole toista sellaista voimaa!”

Michelle kertoi, että hän on saanut lohdutusta aivan erityisesti Raamatun lukemisesta. Hänen lempiraamatunkohtiaan ovat psalmi 73:28, 2. Korinttilaiskirjeen 4:7, Filippiläiskirjeen 4:13 ja Ilmestyksen 21:3, 4. Katsottuani nämä jakeet itse tulin siihen tulokseen, että ne voivat rohkaista todella paljon ketä tahansa, jolla on kestettävänään vaikea elämäntilanne.

[Alaviite]

[Tekstiruutu/Kuvat s. 12]

Historiallisia todisteita?

Lääkärit ovat tunnistaneet jopa 200 sidekudossairautta. Ne on kuvattu vasta viime vuosina, mutta tutkijat ovat historiantutkijoiden kanssa käyneet läpi joidenkin sellaisten entisaikojen kuuluisuuksien fyysisiä ominaisuuksia, joilla on heidän mielestään saattanut olla Marfanin oireyhtymä tai jokin sen kaltainen sairaus.

Pitkä ja laiha viulisti Niccolò Paganini, joka eli vuosina 1782–1840, on kenties ollut yksi heistä. Hän oli niin etevä soittamaan, että jotkut väittivät hänen myyneen sielunsa paholaiselle vastineeksi taituruudestaan. Hänen lääkärinsä Francesco Bennati havainnoi: ”Hänen kätensä ei ole tavallista suurempi, mutta sen kaikkien osien taipuisuuden ansiosta levitetyn kämmenen peukalon ja pikkusormen väli on kaksi kertaa normaalia pitempi. Tämän vuoksi hän esimerkiksi pystyy käden asentoa muuttamatta taivuttamaan vasemman käden sormia ylänivelestä sivulle päin erittäin vaivattomasti ja nopeasti.”

Tutkijoita kiehtoo myös vielä varhaisemmin elänyt Egyptin farao Akhenaton, Nefertitin puoliso. Hänet kuvataan kapeakasvoisena miehenä, jolla on pitkä kaula ja pitkät käsivarret, kädet ja jalkaterät. Hänen suvussaan monet kuolivat ennenaikaisesti, mikä kuvaa hyvin niitä, joilla muinoin oli Marfanin oireyhtymä.

[Lähdemerkinnät]

Kirjasta Great Men and Famous Women

Ägyptisches Museum der Staatlichen Museen Preußischer Kulturbesitz, Berlin

[Kuva s. 13]

Philip on usein Michellen kanssa talosta-taloon-palveluksessa