관절이 탈구되는 마르팡증후군에 대처하려면

「깨어라!」 영국 집필자

“저는 효과가 지속적으로 나타나는 지효성 모르핀을 하루에 두 번씩 투여합니다. 그 덕분에 계속 생활해 나갈 수가 있지요. 하지만 고통이 극심해질 경우에는 물약으로 된 모르핀을 따로 복용해야 합니다.” 금발의 중년 여성인 미셸이 살며시 미소 지으며 하는 말입니다. 옆에서는 남편인 필립이 그 말이 맞다는 듯 고개를 끄덕였습니다.

미셸은 계속해서 이렇게 말하였습니다. “상태가 안 좋아지면, 관절들이 제자리에 자리 잡고 있지 않기 때문에 움직일 때마다 통증이 느껴집니다. 그러다가 제자리를 벗어난 관절들로 인해 신경이 잡아당겨지게 되면 극심한 고통을 느끼게 될 수 있지요.” 미셸은 지금까지 수십 년 동안 건강 문제와 훌륭하게 싸워 왔습니다. 미셸에게는 마르팡증후군이 있는 것입니다.

이 병은 도대체 어떤 병입니까? 치료법이 있습니까? 나는 그러한 점들을 알아보기로 마음먹었습니다.

악성 질병

나는 이 증후군이 프랑스의 소아과 의사인 앙토냉 마르팡의 이름을 따서 명명된 것임을 알게 되었습니다. 그가 1896년에 이 병에 대해 설명하였기 때문에 이 병에 그의 이름이 붙게 된 것입니다. 이 증후군은 1만 명당 한 명만이 걸리는 것으로 추산되는 희귀한 병이기는 하지만, 사회나 인종에 관계없이 모든 사람이 이 병에 걸릴 수 있습니다.

이 증후군은 유전성 장애인 것으로 밝혀져 있습니다. 이 병을 일으키는 유전자는 우성 유전자이기 때문에, 부모 중 한 사람에게만 이 증후군이 있어도 자녀에게 유전될 수 있습니다. 그러한 이유로 이 장애가 한집안에서 대물림되는 것이 관찰되는 경우가 많습니다. 설령 어렸을 때 이 병이 있다는 진단을 받더라도, 현재로서는 치료법이 없습니다.

미셸은 키가 크고 야위었으며, 팔이 길고, 손과 발이 가늘며, 손가락과 발가락이 깁니다. 그러한 특징은 마르팡증후군이 있다는 표시일 수 있습니다. 대부분의 경우, 이 증후군이 있다고 해서 이 병과 관련 있는 증상이나 합병증이 모두 다 나타나는 것은 아니지만, 일단 한 가지 증상이 확인되면 의사들은 다른 증상들도 있는지 살펴보는 것이 현명합니다. 그러한 다른 증상들 중에는 어떤 것들이 있습니까?

살펴보아야 할 신체적 증상

마르팡증후군으로 인한 일반적인 영향 가운데 하나는 근시가 되는 것입니다. 또한 이 병이 있는 사람 가운데 50퍼센트가량은 수정체 전위 즉 수정체가 제 위치에서 벗어나는 현상을 경험합니다. 뿐만 아니라, 대동맥판 역시 영향을 받을 수 있습니다. 이 판막은 몸에서 가장 큰 동맥인 대동맥에 있는 피가 심장으로 새어 들어가지 않도록 막는 역할을 합니다.

일반적으로 의사들은, 마르팡증후군이 있는 사람은 격렬하게 몸을 움직이는 활동을 해서는 안 된다고 강조합니다. 이 병이 있는 사람들 가운데 심장에 심각한 문제가 생기는 사람은 열 명당 한 명밖에 되지 않을지 모르지만, 그래도 이 병이 있는 사람은 선천적으로 심장이 약하기  때문에 주의하는 것이 좋습니다. 대동맥이 파열되기라도 하는 날엔 대개 죽음을 면하기 어렵습니다. 키가 1미터 95센티미터인 미국의 올림픽 여자 배구 선수인 플로 하이먼은 1986년에 일본에서 열린 한 경기 중에, 마르팡증후군의 합병증으로 인해 31세의 나이로 사망하였습니다.

마르팡증후군이 있는 사람은 또한 가슴 구조나 척추의 구부러진 정도도 비정상적일 수 있습니다. 심한 경우에는 위턱과 구개 즉 입천장에도 문제들이 나타납니다. 어릴 때 진단을 통해 이 병이 있다는 것이 밝혀졌다면 주의 깊은 감독이 필요하며, 물리 치료를 받거나 어쩌면 수술을 받는 것이 좋을 수도 있습니다. 이 병이 있는 사람들 중에는 미셸처럼 관절 탈구로 인해 어려움을 겪는 사람도 있습니다. 무엇 때문에 그러한 문제가 생기는 것입니까?

파이브릴린의 역할

1986년에 과학자들은 파이브릴린이라는 단백질을 분리해 냈습니다. 이 단백질은 결합 조직을 구성하는 데 없어서는 안 되는 성분으로, 결합 조직이 힘과 신축성을 갖게 하는 것 같습니다. 1991년에, 인간 염색체 15번에 있는, 한 결함 있는 유전자가 마르팡증후군의 원인인 것으로 밝혀졌습니다. 일반적으로 이 유전자는 몸이 파이브릴린을 생성하도록 신호를 보내는 일을 합니다. 그런데 이 유전자가 결함이 있어서 몸에서 생성하는 파이브릴린이 부족하거나 문제가 있다 보니, 조직이 정상적인 압박조차 감당할 힘이 없기 때문에 조직이 비정상적으로 잡아당겨지게 되는 것 같습니다. 마르팡증후군이 있는 일부 사람들이 폐에 문제가 있는 이유는 바로 이러한 사실로 설명할 수 있을 것입니다. 폐에 있는 미세한 공기 주머니들에 안정성과 신축성이 있으려면 결합 조직이 강하지 않으면 안 되는 것입니다.

하지만 그렇다고 해서 마르팡증후군이 있는 사람은 누구나 천식이나 기관지염, 심지어 기종 등에 더 걸리기 쉽다는 말은 아닙니다. 그렇지만 자연적으로 폐가 오므라드는 때가 있으며, 그러한 경우에는 즉각 치료를 받는 것이 중요합니다. 그러한 일이 생기면 폐에 상당히 해롭기 때문에 폐에 그러한 응급 상황이 발생하지는 않는지 주의해서 살펴야 한다고 미셸은 말하였습니다.

이제 나는 미셸이 어떻게 일상생활에서 겪는 압력들에 잘 대처하고 있는지 알고 싶어졌습니다.

미셸이 대처하는 법을 배운 과정

“열다섯 살 때 온몸에 통증을 느꼈는데, 나중에 진단을 받아 보니 마르팡증후군이 원인이었습니다.” 미셸의  설명입니다. “지금 우리 가족은 아버지에게도 이 병이 있었는지 궁금해하고 있습니다. 아버지는 오랫동안 관절염으로 고생하였는데, 그 때문에 마르팡증후군의 증상들이 감쪽같이 숨겨졌을 가능성이 높지요. 지금 스물네 살 된 우리 아들 제이번도 이 병에 걸린 것이 분명하지만, 정확히 어떤 형태로 이 병이 그 아이에게 나타나게 될지는 아직 두고 볼 일입니다.

최근 몇 년간 저는 스테로이드를 투여하였는데 꽤 도움이 되었습니다. 그런데 부득이한 이유로 스테로이드 요법을 중단하자 통증이 심해졌습니다. * 손, 무릎, 손목, 발목뿐만 아니라 어깨뼈까지 부분적으로 탈구되는 경우도 있습니다. 밤에 자다가 돌아누우면서 그런 일이 생기면 비명을 지르며 잠이 깨지요. 하지만 필립은 정말로 지원을 아끼지 않는 남편입니다! 필립은 어떤 때는 밤새도록 나와 함께 깨어 있어 주고, 우리 두 사람에게 힘을 달라고 기도하면서 제게 많은 위로를 베풀어 줍니다.

저는 제가 할 수 있는 집안일은 여전히 하고 있습니다. 집 위층에 올라가려면 의자식으로 된 승강기를 사용해야 하기 때문에 힘이 들기는 하지만 말입니다. 하지만 남편과 아들이 저를 도와서 많은 일을 해 줍니다. 상태가 좋지 않을 때는 철로 보강된 보호대를 손에 묶고 다닙니다. 다리에 묶어서 발목을 지지할 수 있게 되어 있는 보호대도 있지요. 하지만 그러한 보호대는 거추장스럽고 움직이는 데 다소 방해가 됩니다. 게다가 보호대를 대고 있는 시간이 길수록 그만큼 운동량이 줄어들게 되는데, 이것도 제게는 좋지가 않지요.”

“때로는 우울해지는 때도 분명 있겠군요.” 나는 말하였습니다.

“물론 있지요.” 미셸이 대답하였습니다. “통증이나 심장 문제가 끊임없이 계속 생기면 쉽게 우울해지죠. 그래서 저와 비슷한 문제로 고통을 겪고 있을지 모르는 다른 나라의 그리스도인 형제 자매들을 위해 기도를 합니다. 또한 지원을 아끼지 않는 가족이 있고, 의사와 의료진이 동정심을 가지고 돌보아 주는 데 대해 깊이 감사하지요.

어떤 때는 원하는 것보다 더 많이 휴식을 취하지 않으면 안 되는데, 집에 앉아 있기만 하다 보니 기분이 더 안 좋아지는 경우도 있습니다. 그 때문에 저는 남편과 그러한 상황에 대해 의논한 다음, 11년 전에 전 시간 복음 전파자인 정규 파이오니아로 등록하기로 결정하였습니다. 그때 이후로 몸 상태가 악화되기는 하였지만 저는 제가 할 수 있는 일을 하고 있으며, 남편과 함께 종종 호별 방문 봉사에도 참여합니다. 하지만 비공식 증거를 하거나 또는 전화나 편지를 통해서도 사람들에게 이야기를 하지요.

이웃 사람들에게 성서 진리를 전해 주는 일은 제게 큰 기쁨을 줍니다. 특히 그런 사람들 중 일부가 여호와의 침례받은 종이 되는 모습을 보면 무척 기쁘지요. 더는 고통과 병이—심지어는 죽음까지도—없을 여호와 하느님의 신세계에 관해 단지 이야기하는 것만으로도, 다른 그 무엇을 통해서도 얻을 수 없는 정신의 활력을 얻게 됩니다. 걸어 다니면서 조용히 여호와께 이야기를 하다 보면, 그분의 성령이 나를 강하게 해서 고통을 인내할 수 있게 해 주는 것을 경험하지요. 정말로 세상에 있는 그 어떤 힘도 비길 수 없는 강력한 힘입니다!”

미셸은 자신이 특히 성서를 읽으면서 위안을 얻어 왔다고 설명하였습니다. 미셸은 자신에게 각별히 큰 위안이 되었던 성구로, 시편 73:28, 고린도 둘째 4:7, 빌립보 4:13, 계시록 21:3, 4을 언급하였습니다. 나는 그 성구들을 직접 검토해 보고 나서, 압박감을 주는 상황에 대처하고 있는 사람이라면 누구에게나, 그 성구들이 참으로 큰 격려가 될 수 있을 것이라고 생각하게 되었습니다.

[각주]

[12면 네모와 삽화]

역사에 남아 있는 이 병에 대한 증거?

의사들이 현재까지 확인한, 결합 조직에 생기는 장애는 많게는 200가지나 된다. 그러한 장애들이 근년에 들어서야 확인되기는 하였지만, 과학자들과 역사가들은 그들이 보기에 마르팡증후군이나 그와 유사한 병이 있었을 것 같은 과거의 유명한 인물들의 신체적 특징도 연구해 왔다.

1782년에서 1840년까지 살았던 키가 크고 야윈 바이올린 연주가인 니콜로 파가니니는 마르팡증후군이 있었던 사람으로 생각되고 있다. 그는 재능이 매우 뛰어났기 때문에, 그가 뛰어난 솜씨를 얻기 위해 자신의 영혼을 마귀에게 팔았다고 주장하는 사람이 있을 정도였다. 파가니니의 주치의인 프란체스코 베나티 박사는 이렇게 말하였다. “그의 손은 정상인의 손보다 크지 않지만 손의 모든 부분이 특이할 정도로 신축성이 뛰어난 덕분에, 손을 쭉 펴면 한 뼘의 길이가 두 배로 길어진다. 그러한 특징을 활용하여 그는 예를 들면, 왼손 손가락들의 위쪽 관절을—전혀 손의 위치를 바꾸지 않고서도—옆으로 구부리는 등의 일을 아주 쉽고도 빠르게 할 수 있다.”

또한 연구가들은 시간을 더 거슬러 올라가서, 네페르티티의 남편인 이집트의 파라오 아크헤나톤에게도 흥미를 느끼고 있다. 그는 얼굴이 야위고 목과 팔과 손과 발이 긴 사람으로 그려져 있다. 그의 왕조에서는 일찍 죽은 사람이 많았는데, 그러한 현상은 고대에 마르팡증후군이 있었던 사람들에게서 전형적으로 나타나는 특징이다.

[자료 제공]

From the book Great Men and Famous Women

Ägyptisches Museum der Staatlichen Museen Preußischer Kulturbesitz, Berlin

[13면 삽화]

미셸은 남편과 함께 종종 호별 방문 봉사에도 참여한다