Å leve med Marfans syndrom — når leddene går ut av ledd

AV EN VÅKN OPP!-SKRIBENT I STORBRITANNIA

«Jeg tar morfin to ganger om dagen i form av depottabletter. Det hjelper, men når smertene blir for store, tyr jeg til morfin i flytende form.» Michelle, en lyshåret kvinne i 40-årene, smilte forsiktig mens hun snakket. Ved siden av henne satt mannen hennes, Philip, og nikket beroligende.

«NÅR det er på sitt verste, gjør hver bevegelse vondt, for leddene mine holder seg ikke på plass. Dermed blir nervene strukket, og smertene kan være uutholdelige,» fortsatte Michelle. Michelle har kjempet tappert med helseproblemer i flere tiår. Hun har Marfans syndrom.

Hva slags sykdom er dette? Kan den helbredes? Jeg bestemte meg for å finne ut av dette.

Et illevarslende syndrom

Jeg fant ut at syndromet er oppkalt etter Antonin Marfan, en fransk barnelege. I 1896 beskrev han den tilstanden som ble oppkalt etter ham. Sykdommen er sjelden — man regner med at bare én av 10 000 har den — men den rammer folk på tvers av sosiale og etniske grenser.

Marfans syndrom skyldes genfeil. Fordi det genet som forårsaker syndromet, er dominerende, kan syndromet overføres til barn selv om det bare er den ene av foreldrene som har det. Man ser derfor ofte denne sykdommen i familier i generasjon etter generasjon. For tiden finnes det ikke noe som kan helbrede den, selv ikke om man får stilt diagnosen tidlig i livet.

Michelle er høy og tynn. Hun har lange armer, smale hender og føtter og lange fingrer og tær. Dette kan være tegn på Marfans syndrom. De fleste som har sykdommen, har ikke alle tegn og komplikasjoner som er forbundet med syndromet, men etter at ett tegn er blitt påvist, ser legene klokt nok etter andre. Hva slags tegn?

Fysiske tegn å se etter

En vanlig virkning av Marfans syndrom er myopi, nærsynthet. Omtrent halvparten av dem som har sykdommen, rammes også av linseluksasjon, forflytting av linsen. Aortaklaffen kan også bli berørt. Denne klaffen gjør at blodet inne i aorta — hovedpulsåren — ikke lekker tilbake inn i hjertet.

Leger understreker vanligvis at de som har Marfans syndrom, ikke bør delta i aktiviteter som krever kraftige anstrengelser. Selv om det bare er én av ti av dem som har syndromet, som får alvorlige hjerteproblemer, så er den nedarvede svakheten der, og man bør derfor være forsiktig. Sprekker aorta, er døden  som regel uunngåelig. Den 31-årige Flo Hyman, en amerikansk, kvinnelig volleyballspiller som var 1,95 meter høy, døde av komplikasjoner som skyldtes Marfans syndrom, under en kamp i Japan i 1986.

De som har Marfans syndrom, kan også få brystdeformiteter (traktbryst eller fuglebryst) og skjev eller krum rygg (skoliose eller kyfose). I alvorlige tilfeller ser man også problemer med overkjeven og ganen. Når syndromet blir diagnostisert i barndommen, er det nødvendig med grundig oppfølging. Det kan være tilrådelig med fysioterapi og kanskje også operasjon. Noen av dem som har sykdommen, deriblant Michelle, har problemer med ustabile ledd som lett går ut av ledd. Hva kommer det av?

Hva fibrillin har å si

I 1986 isolerte forskere et protein som heter fibrillin. Dette proteinet er en viktig bestanddel av bindevev og ser ut til å bidra til dets styrke og elastisitet. I 1991 ble et defekt gen som er kartlagt til menneskets kromosom 15, identifisert som årsaken til Marfans syndrom. Normalt forteller dette genet kroppen at den skal produsere fibrillin. Det ser ut til at det defekte genet gjør at kroppen produserer for lite fibrillin eller fibrillin som det er feil ved. Det fører til at vevet strekker seg unormalt fordi det ikke klarer å stå imot vanlig trykk. Dette kan være forklaringen på at noen pasienter med Marfans syndrom har problemer med lungene. Det er nødvendig med sterkt bindevev for at de bittesmå lungeblærene skal være stabile og elastiske.

Men det betyr ikke at de som har Marfans syndrom, automatisk er mer disponert for astma, bronkitt eller emfysem. Det kan likevel hende at lungene klapper sammen spontant, og når det skjer, er det viktig med øyeblikkelig legehjelp. Michelle fortalte at hun må være oppmerksom på at det kan oppstå en slik krisesituasjon, for lungene hennes er ganske hardt rammet.

Men nå var jeg interessert i å få vite hvordan Michelle mestrer hverdagen.

Hun har lært å leve med sykdommen

«Da jeg var 15 år, fikk jeg smerter i hele kroppen, og de skyldtes det som senere ble  diagnostisert som Marfans syndrom,» fortalte Michelle. «Nå lurer familien vår på om far hadde denne sykdommen. Han hadde leddgikt i mange år, og det skjuler ofte alle symptomer på Marfans syndrom. Sønnen vår, Javan, som nå er 24 år, er tydelig rammet, men hvordan sykdommen kommer til å utvikle seg i hans tilfelle, gjenstår å se.

De siste årene har jeg tatt steroider, og det har hjulpet betraktelig, men jeg måtte slutte med den behandlingen, og da ble smertene verre. * Skuldrene mine kan delvis gå ut av ledd, og det kan hendene, knærne, håndleddene og anklene også. Skjer dette når jeg snur meg i sengen om natten, våkner jeg skrikende. Men mannen min, Philip, er en veldig god støtte. Han sitter oppe sammen med meg, noen ganger hele natten, og han trøster meg og ber om at vi begge må få styrke.

Jeg gjør fortsatt det jeg kan av husarbeid, selv om det er vanskelig å komme opp i andre etasje, for jeg må bruke trappeheis. Men Philip og Javan er flinke til å hjelpe meg. Jeg har stålskinner som jeg kan spenne fast rundt hendene når det er for ille. Jeg har andre som jeg kan feste rundt bena, og som gir støtte til anklene. Men det er plundrete å ha disse skinnene på seg, og de er ganske hemmende. Dessuten får jeg mindre trening jo lenger jeg har dem på meg — og det er ikke bra for meg.»

«Du blir sikkert deprimert av og til,» sa jeg.

«Ja, det er klart,» svarte Michelle. «Det er lett å bli deprimert når man har konstante smerter og problemer med hjertet. Så jeg ber for mine kristne brødre og søstre i andre land som kanskje har det på samme måte. Jeg er så takknemlig for at jeg har en familie som støtter meg, og for at jeg har en medfølende lege og hans legeteam som fører tilsyn med meg.

Noen ganger må jeg holde sengen mer enn jeg er glad for, og å bare sitte hjemme kan få meg til å føle meg dårligere. For elleve år siden bestemte jeg meg derfor for å begynne som alminnelig pioner, heltidsevangelist, etter at jeg hadde drøftet det med Philip. Tilstanden min har riktignok forverret seg siden den gang, men jeg gjør det jeg kan, og Philip blir ofte med meg ut i tjenesten fra hus til hus. Men jeg snakker også med folk uformelt og over telefon, og jeg skriver brev.

Det å gjøre mine medmennesker kjent med Bibelens sannheter gir meg stor glede, særlig når jeg ser noen bli en døpt tjener for Jehova. Bare det å snakke om Jehova Guds nye verden, der det ikke skal være smerte og sykdom — ikke engang død — oppmuntrer meg mer enn noe annet. Inni meg snakker jeg med Jehova når jeg går av sted, og jeg får styrke av hans hellige ånd, slik at jeg klarer å utholde smertene. Tro meg, det finnes ikke maken til denne kraften i verden!»

Michelle fortalte at det å lese Bibelen gir henne en helt spesiell trøst. Hun nevnte Salme 73: 28; 2. Korinter 4: 7; Filipperne 4: 13 og Åpenbaringen 21: 3, 4 som eksempler på skriftsteder som har vært til stor oppmuntring. Jeg slo opp disse skriftstedene og leste dem på nytt, og jeg tror virkelig at de kan være til oppmuntring for alle som er midt oppe i en vanskelig situasjon.

[Fotnote]

[Ramme/bilder på side 12]

Historiske vitnesbyrd?

Leger har påvist opptil 200 forskjellige bindevevssykdommer. Det er først i de senere år at slike sykdommer er blitt identifisert, men forskere og historikere har tatt for seg de fysiske særtrekkene til noen berømte personer som har levd tidligere, og som de tror kan ha hatt Marfans syndrom eller en lignende sykdom.

Det antas at den høye, tynne fiolinisten Nicolò Paganini, som levde fra 1782 til 1840, hadde Marfans syndrom. Hans talenter var så bemerkelsesverdige at noen mente at han hadde solgt sin sjel til Djevelen i bytte mot sin overlegne dyktighet. Legen til Paganini, dr. Francesco Bennati, sa: «Hendene hans er ikke større enn det som er normalt, men takket være elastisiteten i alle leddene kan de strekkes dobbelt så langt som vanlig. På grunn av dette kan han for eksempel — uten å flytte hånden — bøye de øverste leddene på fingrene på venstrehånden sideveis, og det med den største letthet og raskhet.»

Forskere går enda lenger tilbake i tiden og er nysgjerrige på den egyptiske farao Akhnaton (Amenhotep IV), Nefertitis ektemann. Han blir framstilt som en mann med smalt ansikt, lang hals og lange armer, hender og føtter. I hans dynasti var det mange som led en for tidlig død, noe som er typisk for dem som hadde Marfans syndrom i gammel tid.

[Rettigheter]

Fra boken Great Men and Famous Women

Ägyptisches Museum der Staatlichen Museen Preußischer Kulturbesitz i Berlin

[Bilde på side 13]

Philip blir ofte med Michelle ut i tjenesten fra hus til hus