Синдром Марфана. Когда суставы смещаются

ОТ НАШЕГО КОРРЕСПОНДЕНТА В ВЕЛИКОБРИТАНИИ

«Два раза в день я принимаю морфий в капсулах. Это помогает, но, когда боль усиливается, я принимаю морфий в жидком виде»,— говорит, улыбаясь, светловолосая женщина средних лет по имени Мишель. Ее муж, Филипп, который находится рядом, сочувственно кивает головой.

«ВО ВРЕМЯ обострения,— продолжает Мишель,— каждое движение дается с болью, потому что суставы смещаются со своего места. В свою очередь, из-за вывиха суставов растягиваются нервы, и боль становится просто мучительной». Мишель уже несколько десятков лет мужественно переносит проблемы со здоровьем. Она страдает от синдрома Марфана.

Что это за болезнь? Поддается ли она лечению? Я решил в этом разобраться.

Зловещий синдром

Я выяснил, что этот синдром называется по имени Антонина Марфана — французского педиатра, который в 1896 году описал это состояние. Хотя это заболевание встречается редко — у одного из 10 000 человек,— его жертвами становятся люди разных социальных и этнических групп.

Установлено, что этот синдром обусловлен генетическим нарушением. Поскольку ген, вызывающий его, является доминантным, болезнь может переходить по наследству, даже когда ею болен лишь один из родителей. По этой причине это заболевание часто передается из поколения в поколение. В настоящее время эта болезнь считается неизлечимой, даже если диагноз поставлен в раннем возрасте.

Мишель высокая и худощавая, у нее длинные руки, узкие кисти и стопы, а также тонкие пальцы рук и ног. Такое телосложение может свидетельствовать о синдроме Марфана. В большинстве случаев наблюдаются не все симптомы синдрома и связанные с ним осложнения, но если один из признаков синдрома обнаружен, то врачам нужно обратить внимание, нет ли еще и других. Какие это симптомы?

Внешние признаки

Часто при синдроме Марфана бывает миопия, то есть близорукость. Приблизительно у половины страдающих этим синдромом, наблюдается смещение хрусталиков глаз. Также возможны проблемы с клапаном аорты. Этот клапан удерживает кровь в аорте — самой большой артерии организма,— чтобы при выходе из сердца кровь не попадала в него обратно.

Обычно врачи подчеркивают, что страдающим синдромом Марфана не следует вовлекаться в занятия, требующие сильного напряжения. Хотя проблемы с сердцем  возникают лишь у 1 из 10 страдающих синдромом, плохая наследственность делает сердце уязвимым, и мудро было бы проявлять осторожность. При разрыве аорты смерть обычно неизбежна. В 1986 году Фло Хаймен, олимпийская чемпионка по волейболу ростом 195 сантиметров, умерла от осложнений, вызванных синдромом Марфана, во время соревнований в Японии. Спортсменке был 31 год.

У страдающих синдромом Марфана также бывает деформирована грудная клетка и искривлен позвоночник. В тяжелых случаях явны проблемы с верхней челюстью и нёбом. Если синдром выявлен уже в детском возрасте, необходимо провести тщательное обследование, возможно, понадобится физиотерапия и хирургическое вмешательство. У некоторых больных, как у Мишель, бывают вывихи суставов. Почему так происходит?

Роль фибриллина

В 1986 году ученые обнаружили белок под названием фибриллин. Этот белок является важным компонентом соединительных тканей, придающим им прочность и эластичность. В 1991 году установили, что синдром Марфана возникает из-за провреждения гена 15-й пары хромосом. Этот ген отвечает за синтез фибриллина в организме. Когда из-за повреждения этого гена фибриллина вырабатывается недостаточно, или он имеет дефекты, ткани, не выдерживая обычного напряжения, сильно растягиваются. Этим объясняется, почему у некоторых страдающих синдромом Марфана бывают проблемы с легкими. Для создания устойчивости и эластичности крошечных альвеолярных мешочков в легких необходимы прочные соединительные ткани.

Это не означает, что страдающие синдромом Марфана больше подвержены астме, бронхиту и даже эмфиземе. И все-таки неожиданный сбой в работе легких возможен, в таком случае необходимо срочное вмешательство врачей. Мишель сказала, что ей нужно быть готовой к такому сюрпризу, поскольку болезнь серьезно повлияла и на эти органы.

Мне стало очень интересно узнать, как Мишель справляется с такими трудностями изо дня в день.

 Она научилась справляться

«В 15 лет я начала испытывать боли во всем теле, в последствии выяснилось, что это синдром Марфана,— сказала Мишель.— Теперь мои домашние склонны считать, что у отца была эта же болезнь. Долгие годы он страдал от артрита, который может затушевывать любые проявления синдрома Марфана. Нашему сыну, Джейвену, сейчас 24 года, и определенно синдром коснулся и его, остается ждать, как он проявится.

Последние несколько лет я принимала стероиды, которые в моем случае были очень эффективны, но, когда мне пришлось прекратить их прием, боль усилилась *. У меня часто бывает вывих коленей, запястий, суставов плеч, кистей рук и голеностопного сустава. Если это происходит ночью, когда я переворачиваюсь в кровати, я просыпаюсь с криком. Но Филипп такой заботливый муж! Иногда он всю ночь сидит рядом со мной и утешает меня, молясь о силе для нас обоих.

Я по-прежнему делаю кое-что по дому, хотя мне трудно подниматься по лестнице, и я пользуюсь внутриквартирным лифтом. Филипп и Джейвен во многом помогают мне. Когда мне бывает плохо, я пользуюсь фиксаторами, которые ремешками прикрепляются к рукам. Другие прикрепляются к ногам и помогают фиксировать голеностопные суставы. Но эти фиксаторы неудобные и ограничивают движения. К тому же, чем дольше я ношу их, тем меньше двигаюсь сама, а это не полезно для меня».

«Должно быть, временами находит депрессия?» — спросил я.

«Конечно,— ответила Мишель.— Депрессия легко наступает, когда долго не стихает боль и не прекращаются проблемы с сердцем. Тогда я молюсь о христианских братьях и сестрах в других странах, которые тоже страдают от похожих болезней. Я очень рада, что у меня такая заботливая семья, такой сочувствующий доктор и его помощники.

Иногда мне приходится лежать в постели дольше, чем хотелось бы, а постоянно находясь дома, я чувствую себя еще хуже. Поэтому, поговорив с Филиппом, 11 лет назад я решила стать общим пионером, то есть полновременным проповедником. Хотя мое самочувствие с тех пор ухудшилось, я делаю все, что в моих силах, и Филипп часто ходит вместе со мной в служение от дома к дому. Также мне удается беседовать с людьми в неформальной обстановке, например по телефону или через письма.

Мне приносят большую радость беседы с людьми о Библии, особенно когда я вижу, что кто-то из них впоследствии становится крещеным служителем Иеговы. Разговоры о новом мире Бога Иеговы, в котором больше не будет боли, болезней и даже смерти, улучшают мое настроение, как ничто другое. Когда я иду, я про себя разговариваю с Иеговой, и чувствую силу его святого духа, которая помогает мне переносить боль. Поверьте, что нет ничего более сильного в мире!»

Мишель поделилась тем, какое утешение ей дает чтение Библии. Она сказала, что особенно ей помогают слова из Псалма 72:28, 2 Коринфянам 4:7, Филиппийцам 4:13 (СоП) и Откровения 21:3, 4. Еще раз прочитав эти библейские стихи, я вижу, что они действительно могут быть поддержкой всем, кто оказался в трудной ситуации.

[Сноска]

[Рамка/Иллюстрации, страница 12]

Исторические свидетельства?

Врачам известно около 200 различных болезней соединительных тканей. Хотя такие болезни были открыты лишь несколько лет назад, ученые и историки решили обратить внимание на внешние данные известных людей прошлого, которые, по их мнению, могли страдать синдромом Марфана или похожим недугом.

У высокого худощавого скрипача Николо Паганини, который жил в 1782—1840 годах, возможно, было это заболевание. Он обладал такими удивительными способностями, что некоторые утверждали, будто он получил их, продав свою душу Дьяволу. Врач Паганини, Франческо Беннати, заметил: «По длине кисти его рук вполне нормальные, но благодаря удивительной эластичности всех суставов, растяжка пальцев в два раза больше обычной. Поэтому он, например, может сгибать в бок суставы пальцев левой руки с неимоверной легкостью и быстротой, не меняя при этом положения руки».

Заглянув поглубже в историю, исследователи заинтересовались египетским фараоном Аменхотепом, мужем Нефертити. Его изображали узколицым, с длинными руками, шеей, кистями и ступнями. В его династии продолжительность жизни часто была небольшой, что служит типичным признаком синдрома Марфана.

[Сведения об источниках]

Из книги Great Men and Famous Women

Ägyptisches Museum der Staatlichen Museen Preußischer Kulturbesitz, Berlin

[Иллюстрация, страница 13]

Филипп часто ходит с Мишель в служение от дома к дому.