Borba s Marfanovim sindromom — iščašenja zglobova

OD DOPISNIKA PROBUDITE SE! IZ BRITANIJE

„Dva puta na dan uzimam morfijum u kapsulama s dugotrajnim dejstvom. To mi omogućava da funkcionišem, ali kad bol postane prejak moram uzeti tečni morfijum.“ Mišel, sredovečna žena plave kose, blago se osmehnula dok je govorila. Do nje, njen suprug Filip, umirujuće je klimnuo glavom.

„KAD se stanje pogorša“, nastavila je Mišel, „svaki pokret boli jer zglobovi nisu na svom mestu. I kad se živci istegnu, bol postaje stravičan.“ Mišel se već decenijama hrabro nosi sa ovim zdravstvenim problemima. Ona boluje od Marfanovog sindroma.

Kakva je to bolest? Postoji li lek? Rešio sam da to utvrdim?

Zlokobni sindrom

Otkrio sam da je ovaj sindrom dobio svoje ime po francuskom pedijatru Antoninu Marfanu. On je 1896. opisao stanje koje je kasnije nazvano po njegovom imenu. Iako se dosta retko javlja — procenjuje se da pogađa tek svaku desetohiljaditu osobu — žrtve su ljudi iz svih socijalnih i etničkih grupa.

Ovaj sindrom je identifikovan kao genetski poremećaj. Pošto je odgovorni gen dominantan, može se preneti i na decu, čak i ako je samo jedan od roditelja oboleo od sindroma. Zbog toga se ovaj poremećaj često vidi kod svake generacije u nekoj porodici. Trenutno ne postoji nikakav lek, čak ni ako se dijagnoza postavi u detinjstvu.

Mišel je visoka i mršava, dugih ruku, uskih dlanova i stopala, i dugih prstiju. To može biti jedna indikacija za Marfanov sindrom. Većina obolelih osoba nema sve simptome i komplikacije vezane za sindrom, ali kad se jedan otkrije, doktori mudro tragaju za drugim. Kojim na primer?

Fizički simptomi koji se mogu potražiti

Uobičajena posledica Marfanovog simptoma je miopija — kratkovidost. Oko 50 posto obolelih takođe ima pomereno očno sočivo. Sem toga, može biti zahvaćen i aortni zalistak. Ovaj zalistak sprečava da se krv u aorti — najvećoj arteriji u telu — vrati ponovo u srce.

Doktori obično naglašavaju da osobe koje boluju od Marfanovog sindroma ne smeju da se izlažu aktivnostima koje zahtevaju veliko naprezanje. Čak i ako se tek kod svake desete obolele osobe pojave ozbiljne srčane smetnje, postoji urođena slabost i treba biti oprezan. Ako aorta prsne, smrt je obično neizbežna. Flou Hajman, olimpijska odbojkašica iz SAD,  visoka 195 centimetara, umrla je u 31. godini za vreme utakmice u Japanu 1986, od komplikacija uzrokovanih Marfanovim sindromom.

Oboleli od ovog sindroma takođe mogu imati nepravilnu strukturu grudnog koša, kao i krivu kičmu. U težim slučajevima, očiti su problemi s gornjom vilicom i nepcem. Ako se sindrom dijagnostikuje u detinjstvu, potrebno je pažljivo pratiti razvoj, uz fizikalnu terapiju, a možda čak i hirurške zahvate. Nekim obolelima, kao Mišeli, probleme prave iščašeni zglobovi. Šta dovodi do toga?

Uloga fibrilina

Godine 1986, naučnici su uspeli da izoluju jedan protein nazvan fibrilin. On je osnovni sastojak vezivnog tkiva i izgleda da doprinosi njegovoj snazi i elastičnosti. Godine 1991. identifikovan je oštećeni gen u petnaestom ljudskom hromozomu, koji izaziva Marfanov sindrom. Ovaj gen obično nalaže telu da stvara fibrilin. Izgleda da oštećenost ovog gena čini da telo stvara malo fibrilina, ili stvara neispravan fibrilin, pa se tkiva abnormalno izdužuju, jer ne mogu da podnesu normalna naprezanja. To može da objasni zašto neki oboleli od Marfanovog sindroma imaju probleme s plućima. Snažno vezivno tkivo ima suštinsku ulogu u obezbeđivanju stabilnosti i elastičnosti majušnih plućnih mehurića.

To međutim ne znači da su oboleli od Marfanovog sindroma automatski podložniji pojavi astme, bronhitisa ili čak emfizema. Ipak, ponekad dolazi do spontanog plućnog kolapsa, i tada je važno da se smesta potraži medicinska pomoć. Mišel mi je rekla da mora stalno da pazi na takve iznenadne probleme s plućima, jer su poprilično oštećena.

Zainteresovalo me je kako Mišel uspeva da se bori s pritiscima svakodnevnog življenja.

Naučila je da se bori

„Kada sam imala 15 godina, doživela sam bol u celom telu, što je kasnije dijagnostikovano  kao Marfanov sindrom“, objasnila je. „Moja porodica se sada pita da li je i moj otac to imao. Godinama je patio od artritisa, a to može da prikrije dokaze o postojanju Marfanovog sindroma. Naš sin, Javan, koji sada ima 24 godine, definitivno ima ovaj sindrom, ali kako će kod njega biti ostaje da se vidi.

„Zadnjih godina uzimala sam steroide i dosta su mi pomogli, ali kad sam morala da prekinem s tom terapijom bol se pojačao. a Ramena mogu delimično da mi iskoče, kao i šake, kolena, ručni zglobovi i gležnjevi. Ako se to desi noću kad se u krevetu okrenem, budim se uz vrisak. Ali moj muž Filip mi stvarno mnogo pomaže! On onda sedne pokraj mene, ponekad tako po celu noć, i toliko me teši, moleći da oboje imamo snagu.

„I dalje obavljam poslove po kući koliko mogu, iako mi je komplikovano da se penjem uz stepenice, jer moram da koristim jednu vrstu žičare. Filip i Javan mi mnogo pomažu. Kad se stanje pogorša, imam čelikom ojačane proteze koje se kaiševima mogu privezati za ruke. Takođe, imam proteze koje mi drže gležnjeve. Ali to je tako kabasto i prilično ograničava. Sem toga, što ih više nosim, to manje vežbam — a to nije dobro za mene.“

„Mora da si s vremena na vreme depresivna“, prokomentarisao sam.

„Razume se“, uzvratila je Mišel. „Kad je tu neprestani bol i problemi sa srcem, lako je pasti u depresiju. Zato se molim za moju hrišćansku braću i sestre u drugim zemljama koji možda na sličan način pate. Tako sam zahvalna što imam porodicu koja mi pruža toliko podrške, i saosećajnog doktora i njegov medicinski tim.

„Ponekad moram ostati u krevetu više nego što bih htela, i kad sam stalno u kući to me još više oneraspoloži. Zato sam pre 11 godina, nakon što smo Filip i ja razgovarali, odlučila da upišem opštu pionirsku službu, da budem punovremeni jevanđelizator. Iako se od tada moje stanje pogoršalo, činim sve što mogu, i Filip često ide sa mnom u službu od kuće do kuće. Takođe pričam s drugima i neformalno, kao i telefonom i putem pisama.

„Prenošenje biblijske istine bližnjima me jako usrećuje, pogotovo kad vidim kako neki postaju krštene Jehovine sluge. Već sam razgovor o Jehovinom novom svetu, u kojem neće biti boli ni bolesti — pa čak ni smrti — veseli me kao ništa drugo. Dok šetam, tiho razgovaram s Jehovom, i osećam snagu njegovog svetog duha koji mi omogućava da podnesem svoj bol. Verujte, na celom svetu nema takve snage!“

Mišel je objasnila kako ju je čitanje Biblije naročito utešilo. Pomenula je Psalam 73:28; 2. Korinćanima 4:7; Filipljanima 4:13 i Otkrivenje 21:3, 4 kao citate koji je posebno teše. Nakon što sam ove citate lično osmotrio, mislim da oni zaista mogu biti ohrabrenje za svakoga ko se bori s nekom stresnom situacijom.

[Fusnota]

[Okvir/Slike na 12. strani]

Istorijski dokaz?

Doktori su identifikovali čak 200 različitih poremećaja vezivnog tkiva. Iako se to desilo tek nedavnih godina, naučnici i istoričari su razmotrili fizičke karakteristike poznatih ljudi iz prošlosti za koje veruju da su imali Marfanov sindrom ili neko srodno oboljenje.

Smatra se da je visoki, mršavi violinista Nikolo Paganini, koji je živeo od 1782. do 1840, bio jedan od obolelih. Njegov talenat je bio toliko izuzetan da su neki tvrdili da je za to svoje umeće prodao dušu Đavolu. Paganinijev lekar, dr Frančesko Benati, primetio je: „Njegova ruka nije veća od normalne, ali zahvaljujući neobičnoj elastičnosti svih njenih delova, njegov pedalj je duplo veći. Tako on može recimo — ne menjajući položaj šake — saviti gornje zglobove prstiju leve ruke u stranu, i to s velikom lakoćom i brzinom.“

Zavirujući još dublje u prošlost, istraživače je takođe zaintrigirao egipatski faraon Akenaton, Nefertitin muž. Oslikan je kao čovek uskog lica, dugačkog vrata, ruku, šaka i stopala. U njegovoj dinastiji bilo je puno slučajeva prerane smrti, što je tipičan scenario za obolele od drevnog Marfanovog sindroma.

[Izvori]

From the book Great Men and Famous Women

Ägyptisches Museum der Staatlichen Museen Preußischer Kulturbesitz, Berlin

[Slika na 13. strani]

Filip često ide s Mišel u službu od kuće do kuće